Com expectativa de 7 anos de vida, mulher com 'ossos de vidro' relata desafios do diagnóstico da doença rara

DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS

Moradora de Marília, Ana Paula Medeiros de Lima, de 45 anos, foi diagnosticada com osteogênese imperfeita quando nasceu. Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado na sexta-feira (28) e tem o objetivo de incentivar pesquisas científicas que auxiliem pacientes e seus familiares.

Ana Paulo foi diagnosticada com a doença dos "ossos de vidro", tinha expectativa de 7 anos de vida e completou 45 — Foto: Arquivo pessoal

Sete anos. Essa era a estimativa de vida da Ana Paula Medeiros de Lima, assistente administrativa e estudante de psicologia, diagnosticada com osteogênese imperfeita, popularmente conhecida como a doença dos "ossos de vidro", dias após o seu nascimento. Ela é uma das 13 milhões de pessoas que convivem com uma doença rara no Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta um número reduzido de pessoas, especificamente 65 a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 pessoas entre dois mil habitantes. Nesta sexta-feira (28) é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. (Veja abaixo mais informações sobre a data).

A descoberta do diagnostico da Ana Paula pegou todos de surpresa.

"A minha mãe não realizou o pré-natal. Eu nasci de parto normal e não parei mais de chorar. Os médicos perceberam que eu chorava muito e foram fazer exames. Foi aí que eles descobriram que eu tinha muitas fraturas e foram investigar o que poderia ser isso, porque até então, aqui em Marília, ninguém conhecia essa doença", conta. 

"Depois de muitas pesquisas, chegaram à conclusão de que eram ossos de vidro. Me deram sete anos de vida; hoje eu tenho 45 anos."

A osteogênese imperfeita é uma doença de origem genética, considerada rara. No Brasil, a estimativa é de que existam 12 mil pessoas convivendo com a doença.

“A minha infância não foi completamente normal. Apesar de minha mãe me tratar como uma criança normal, eu não podia brincar, correr, e nunca andei. No começo, eu usava uma cadeirinha de rodas, mas depois conheci um triciclo, uma bicicletinha que minha mãe me deu. Aí eu ia de um lado para o outro com ela. Até hoje, eu uso”, disse.

Busca pela diagnóstico

Miguel nasceu abaixo do peso, mas somente depois de muito exames foi diagnosticado com a síndrome de Prader-Willi em Marília — Foto: Arquivo pessoal

A descoberta que mudou a vida de Ana logo nos primeiros dias de vida não foi tão rápida para Miguel, também morador de Marília (SP), que só recebeu o diagnóstico após um ano e três meses. Os sintomas, porém, se manifestaram logo nos primeiros minutos de vida.

"O Miguel nasceu em julho de 2006, um menino lindo, nossa maior alegria, mas ele nasceu com baixo peso, o que nos deixou preocupados", disse Natália Fernanda, mãe do adolescente, hoje com 18 anos.

"Após algumas horas de vida, ele apresentou hipotonia severa e dificuldade de sucção, não conseguindo ser amamentado; ele foi encaminhado para o Ambulatório de Neuropediatria do Hospital das Clínicas em São Paulo. Miguel passou por uma biópsia muscular que descartou qualquer tipo de miopatia e, em seguida, passou pela especialidade de genética na Universidade de São Paulo (USP). Então, recebemos o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi", lembra.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, tanto meninos quanto meninas. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais e de aprendizado, além de levar à obesidade.

“O tratamento foi um grande desafio para nós. Em Marília (SP), nenhum médico conhecia a síndrome, por ser muito rara. No início, íamos a cada dois meses para São Paulo; ao longo do tempo, as consultas se espaçaram, até chegarmos a uma vez por ano. Hoje, realizamos o tratamento aqui em Marília”, disse. “O Miguel sempre foi muito inteligente, aprende tudo muito rápido, porém, ele tem muita dificuldade de atenção, ansiedade, pensamento acelerado e impulsividade. Ano passado, ele concluiu o ensino médio; foi uma vitória muito grande. Ele faz atividades físicas para controlar o peso, como natação e basquete”, concluiu.

Diagnosticar uma doença rara, até hoje, é um grande desafio para os médicos.

“As doenças raras apresentam diversas dificuldades, sendo uma delas a dificuldade no diagnóstico. Cada doença é muito particular e exige muitas pesquisas para se chegar a um diagnóstico correto.“, explicou o médico Amadeu Queiroz, chefe do serviço de doenças raras, no Hospital de Base de São José do Rio Preto.

Para o padre Marlon, o dia também lembra, que enquanto há vida, ainda há esperança.

Diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), Padre Marlon é a pessoa mais velha com a doença no país — Foto: Arquivo pessoal

"Nós somos raros, mas somos muitos. Hoje, no Brasil, somos 13 milhões de pessoas com uma doença rara, representando 5% da população. Então, a mensagem que eu deixo para você que também tem uma doença rara, para os cuidadores, familiares e profissionais de saúde, é que o diagnóstico não é o fim; é o recomeço. Quando recebemos o diagnóstico, o chão costuma sumir. A gente chora muito; no meu caso, chorei de alegria e alívio porque sabia o que tinha e poderia me tratar. Você, raro ou rara, não desista do seu sonho. Vamos seguir juntos, raros. Juntos somos mais fortes”.